Down Sendromu Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi - Down Sendromu Tanı ve Tedavileri

Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu
insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması hastalığına verilen
isimdir.

Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile
karakterize edilir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisidir. Yıllar
önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan
olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz
kapaklarının aşırı katlanıp gözleriin çekik olmasıyla Moğollara yapay
olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da
(Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" denilmiştir. bu tip
bebeklere "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down
tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının
baskısıyla hastalık doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak
söylenmeye başlamıştır.


Görünüm
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları
ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar
kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık
ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir.
Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut
gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla
avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir
çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru
kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir.
Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları
nedeniyle ölümleri yüksektir. Geçmişte yirmili yaşlarına seyrek olarak
ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş yükselmiştir.

Gelişimleri
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş
büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede
diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri herzaman
normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil
terapisine ihtiyaç duyulur.

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde
hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler.
Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunlar
için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.


Özel eğitim
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler,
bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim,
beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor
gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi
Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır.
Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz
kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor
becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek
desteklenmelidir.


Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan
dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Bazıları
ise hiç konuşamazlar.


Hastalığın nedenleri
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır.
Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom
bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek)
şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom 21'dir. Bu
kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35
yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı
yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha
düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre
bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın
sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 1000 doğumda 1-2 Downlu
doğum oran olduğunu göstermiştir.


Down sendromu tipleri

Trizomi 21
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen
ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu
Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir
gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini
kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm
Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında
ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde
gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır.
Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21
oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok
gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.


Robertsonian tip translokasyon
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip
translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu
başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21)
şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21.
kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun
translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana
gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları,
toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.


21. kromozomun duplikasyonu
Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de
Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün
genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.
Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir.

Doğum öncesi tanı
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama
testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı
tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin
tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik
danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.